地中海贫血作为东南亚地区病发率较高的一种遗传病，其常见症状包括皮肤苍白、长期疲劳和呼吸短促。确诊主要通过血液检验，症状可分为重型、中间型与轻度。这是一种难治的遗传病，因此专家建议大家，在婚前要清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。对于有生育计划的夫妇，尤其是地贫基因携带者，深入了解辅助生殖技术（如试管婴儿结合PGT）甚至考虑代怀助孕，是避免遗传风险、实现健康生育的重要途径。本文将科普地中海贫血的相关知识点。

地中海贫血症状

地中海贫血是一种遗传病，症状可以分为重型、中间型与轻度，重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病，出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大，严重的新生儿会死亡。下面将科普地中海贫血症状是怎样的。

【重型地中海贫血症状】

重型地中海贫血的症状常见为：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

【中间型地中海贫血的症状】

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

【轻度地中海贫血的症状】

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

地中海贫血能治愈吗

地中海贫血是一组遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。那么地中海贫血能治愈吗？

地中海贫血一般来说可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血是一种易防难治的病情，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，如果是不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。对于希望拥有健康宝宝但面临遗传风险的家庭，助孕和辅助生殖技术提供了新的希望。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。对于因地贫基因而无法自然生育健康孩子的夫妻，探索代生方案，例如通过专业机构怎么找代怀服务，可以帮助他们实现为人父母的愿望。

地中海贫血筛查

地中海贫血症是一种遗传性疾病，目前还没有找到能够有效治疗地贫的方法，医疗费用还非常的昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。因此这就要求每个人在产前做好地贫筛查和诊断，这样就可以有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。今天将说说地中海贫血筛查的过程吧。

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart'S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE—β海洋性贫血双杂合子与纯合子—β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年慢性粒细胞性白血病'患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

地中海贫血能生育吗

因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。

地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。在某些特殊情况下，若夫妇双方均携带地贫基因且传统辅助生殖技术难以保障胎儿健康，则可能需要考虑代怀包性别或代怀生男孩等定制化助孕服务，以确保子代健康并满足家庭的特定需求。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。对于希望通过代怀避免遗传风险的家庭，选择正规的辅助生殖机构至关重要。

地中海贫血吃什么好

地中海贫血有重型、中间型与轻度症状的分别，是属于一种遗传性疾病，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。那么地中海贫血吃什么好呢？下面给大家几点意见吧。

【正确饮食，营养摄入不可少】

其实生活中的地中海贫血患者中有轻度的可尽量在食物中增添少许富有铁因子的食品以便纠正贫血，其中含铁丰富的食物有猪肝、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜、土豆等都是地中海贫血患者可以多吃的食物。

【牛奶不宜喝】

应尽早知道有地中海贫血应该吃什么食物有助于康复，此时患者不应该喝牛奶，一些正在服用补铁药物的患者也不宜喝牛奶，主要是因为各种食物中所含的铁，必须在人体内的消化道中转化成亚铁才能被胃肠吸收和利用；而这一转化极容易受牛奶中的高磷多钙的影响，人体内原有的铁能与牛奶中的钙盐、磷盐相结合而变成不易溶化的含铁化合物，从而不能被人体所利用，因此地中海贫血患者绝对不可以在康复期间喝牛奶以保证更好的康复。

【新鲜蔬菜要经常吃】

地中海贫血患者可以多食用一些蔬菜、瓜果，其中常吃富含维C的绿色蔬菜和各种瓜果等对患者的康复很有利，比如茄子、西红柿、马铃薯、草莓、橘子、柿子、夏柑、苹果、葡萄、桃子、梨子、甘薯等，然后再多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等补血食物更能够加快康复速度。

* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准。